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Sindrome IPEX
20 Views • Jan 29, 2009
Description
El síndrome es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen FOXP3 resultando defectuoso el desarrollo de CD4 + CD25 + células T reguladoras que constituyen un importante subgrupo de células T inmunes implicados en la homeostasis y la protección contra la autoinmunidad. Su deficiencia es el sello distintivo de IPEX y conduce a graves fenómenos autoinmunes incluyendo enteropatía autoinmune, dermatitis, tiroiditis y diabetes tipo 1.
A menudo produce muerte dentro de los 2 primeros años de vida. Además de sus implicaciones clínicas, IPEX ilustra la importancia de las células immunoreguladoras como CD4 + CD25 + células T reguladoras.
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